El inicio del proyecto ya es una realidad

Hola chic@s!!

Se que todos estáis esperando que os cuente como les ha ido a los papis en la reunión de esta mañana en el Hospital Sant Joan de Deu pero tengo una mini mala noticia,jeje  y es que no podemos hacer público todavía el proyecto porque tiene que pasar por el comité científico y ético. Y eso será el mes que viene. Pero si que os podemos contar un poquito en qué consistirá.
Tendrá una duración de un año aproximadamente y el primer paso es contactar con los médicos de varios hospitales de España para saber cuántos casos tienen con la enfermedad y si están dispuestos a colaborar. Les solicitaran muestras de ARN de los niños y de sus padres y sintomatología de los niños.
Con esto miraran donde se encuentra la duplicación o triplicación, ya que para que lo entendáis puede estar la duplicación una al lado de la otra, cada una en una punta del cromosoma. Y con esto y los síntomas podrán saber similitudes y diferencias entre los casos.
Una vez acabado el proyecto lo presentaran a las investigaciones ya empezadas en otras partes del mundo y a la especialista en el síndrome la Dra. Hilde Van Esch (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3366699/) para así poder trabajar con ellos paralelamente.
Hace unas tres semanas que el proyecto está en marcha, y ya han contactado con varios hospitales que están dispuestos a colaborar. Lo que en un principio iba a ser un proyecto sobre 12 casos ha pasado a ser para 20 casos.
Es posible que a medida que avance el proyecto salgan nuevos casos, no obstante estos no entraran en el estudio durante este año tanto por presupuesto como por tiempo. Pero eso no querrá decir que se les deje al margen. Si no que se les tendrá en cuenta para próximos proyectos. Pero aunque no se les soliciten las muestras si que podrán aportar pruebas y detalle de síntomas.
La semana que viene iremos nosotros a hacernos los análisis, para que así ya puedan empezar a investigar mi duplicación y la de mami.
Porque para los que no lo sepáis en la mayoría de casos lo heredamos de las madres, aunque hay casos de novo.
En el caso de que lo heredemos de las madres ellas no tienen síntomas porque como ellas tienen dos cromosomas X (XX), la X que se inactiva durante el desarrollo fetal es la mala, la que tiene la duplicación y «trabajan» con la buena.

Bueno la clase de genética ha terminado por hoy,jeje. Esperamos poder publicar pronto el proyecto.
Queremos dar las gracias a todos y cada uno de los que estáis al otro lado y que habéis hecho posible que se pueda iniciar este proyecto y gracias también a Judith Armstrong y a su equipo por acceder a llevar la investigación de mi enfermedad.

Gracias a todos nuestra futura cura o tratamiento están más cerca, aunque aún nos queda un largo camino.
Y os seguimos necesitando a todos!!

Acordaos que el domingo los papis os esperan por la mañana en la parada Solidaria de la Ovella Negra de Poblenou  en c/ Zamora 78 Barcelona y por la tarde nuestras amigas Aurora y Demelsa les harán el relevo.
Que tengáis todos un buen fin de semana!!

Seguimos sumando!!!