Información sobre el síndrome

El síndrome de la duplicación de MECP2 es una enfermedad genética. Y es causado por la duplicación del ADN en la región Xq28 del cromosoma.
Como sabéis cada persona en sus células tiene 23 pares de cromosomas y uno de esos pares determina si somos hombre o mujer. Las mujeres tienen dos cromosomas “X” y los hombres tienen una “x” y una “y”.Debido a que las mujeres tienen dos cromosomas “X”, durante el desarrollo fetal, una de ellas de forma aleatoria x se inactivan (dejar de trabajar).
Ya que es aleatorio en cuanto a que X se inactiva en cada celda, puede pasar que las mujeres tengan muchas células con la X que la madre le pasó , y muchas células con la X de su padre.
Nuestros genes son material hereditario que se encuentran en los cromosomas. El gen MECP2 se encuentra en el cromosoma X en el largo plazo “q” del brazo en el punto 28.
Lo que ocurre en trastornos genéticos es que los genes se encuentra que tienen mutaciones (que sólo significa un cambio en la estructura genética de un gen normal).
Puede haber mutaciones de deleción(pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN)donde las piezas del gen están realmente desaparecidas, o puede haber duplicación o triplicación incluso mutaciones donde diminutas copias exactas de algunos de los genes se encuentran.
En lo que respecta a la gen MECP2, si hay una mutación por deleción en el gen, lo más a menudo resulta es el síndrome de Rett. Si hay una duplicación o triplicación mutación, por lo general resulta en el síndrome de duplicación MECP2.
El síndrome de Rett afecta sobre todo a las niñas, ya que los fetos de sexo masculino con una mutación por deleción en el gen por lo general no lo hacen a término. La duplicación MECP2  afecta sobre todo a los niños, porque las niñas que tienen una mutación en este gen duplicación generalmente no muestran síntomas, ya que es la X que se inactiva durante el período X de inactivación durante el desarrollo fetal.

Características de la duplicación de MECP2 en niños afectados:
* Hipotonía (Tono muscular inferior al normal)
* Como resultado de hipotonía, desarrollo motor incluyendo sentarse, gatear y caminar es seriamente retrasado o deteriorado
* Retraso Mental (en un 100%)
* Recurrentes infecciones respiratorias (en el 75%)
* Epilepsia (50%)
* Estreñimiento y/o reflujo
* Limitada o ausencia de discurso
* Comportamientos autistas
* Ataxia (Desorden, irregularidad, perturbación de las funciones del sistema nervioso que afectan a los movimientos voluntarios)
* Progresiva espasticidad ,generalmente observada en las piernas más que los brazos
* Estereotipados movimientos de manos
* Bruxismo (Rechinamiento de los dientes)
* Desarrollo regresión ocurre en algunos niños

Fuentes:

http://sabermas.co/el-primer-paso-para-entender-el-s%C3%ADndrome-de-duplicaci%C3%B3n-mecp2_16c047.html

http://www.mecp2duplication.com/cms/

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